Приправа к суши – острый маринованный имбирь
Пять популярных рецептов смузи из летних ягод
Домашняя выпечка. Секреты успеха
Блюда из лаваша


















Есть ли необходимость в генетическом скрининге?


Есть ли необходимость в генетическом скрининге?К сожалению, ребенок еще в утробе матери может столкнуться с проблемами со здоровьем. Для постановки диагноза в этот период используют несколько методов диагностики. Малознакомое слово «скрининг» означает «просеивание». Данный метод дает возможность в период беременности «просеять» женщин, выделив тех, кто имеет определенные патологии внутриутробного развития плода. На данный момент рекомендуется проводить скрининг на выявление таких врожденных аномалий плода как синдром Эдвардса, подразумевающий трисомию по восемнадцатой паре хромосом, синдром Дауна, когда наблюдается трисомия уже по двадцать первой паре, дефекты нервной трубки.

Группа риска

К группе риска относят группы женщин, в которых наиболее вероятно обнаружение патологии беременности в сравнении с остальными. Даже если при обследовании оказывается, что беременная женщина по какой-то причине может быть отнесена к группе риска, совсем не обязательно, что у ее малыша будет обнаружена какая-либо аномалия. С другой стороны, даже у женщины, не относящейся к какой-либо группе риска, проблема все же может возникнуть. В группу риска включаются женщины, превысившие 35-летний рубеж, особенно те, чей возраст старше 40, пациентки, уже имеющие детей с врожденными пороками. Между тем, даже молодая женщина может родить ребенка с синдромом Дауна. Также в группу риска входят те, чья разница в возрасте с мужем достаточно велика; у кого наблюдается многоплодная беременность; кто подвергся ЭКО; у кого кто-то из ближайших родственников имеет генетические аномалии; у кого в прошлом во время беременности диагностировался порок развития; кто принимал лекарства, которые противопоказаны при беременности.

Нужен ли скрининг врожденных пороков плода?

Определенные пороки развития встречаются у плода чаще других. К примеру, синдром Дауна может возникнуть уже в момент зачатия или же первые недели беременности, причем диагностировать его возможно на довольно ранних сроках. Однако данный диагноз ставится или опровергается на основании дополнительных тестов, проводимых в определенные периоды беременности. Скрининг, включающий в себя УЗИ и исследование крови на гормоны, является абсолютно безвредными как для женщины, так и для ребенка. Гормональное исследование подразумевает двойной и тройной тесты. Оптимальным временем для двойного биохимического теста является срок в 11-14 недель, для тройного – в 16-20 недель. В качестве маркеров при двойном тесте используются свободная субъединица хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и ассоциированный с беременностью белок плазмы А (ПАПП-А-белок), а для тройного – такие гормоны как ХГЧ, АФП, свободный эстриол. В случае если результат теста, сделанного в первые три месяца беременности, указывает на риск хромосомной патологии плода, для исключения подобного диагноза может быть взят материал из ворсин хориона для исследования его методом биопсии.

О чем расскажет УЗИ

УЗИ дает возможность выявить до 70 процентов аномалий развития плода. В первые три месяца беременности обращается внимание на ширину воротничкового пространства, или шейной складки. Именно из этих размеров и высчитываются риски. Данное исследование проводится с помощью специального вагинального датчика. На 25 неделе беременности ультразвуковое исследование уже может показать различные врожденные пороки сердца. Данные отклонения от нормы совместимы с жизнью; чаще всего сразу после рождения ребенка ему делается операция.

Статистическая обработка данных

Существует специальная компьютерная программа, в которую загружается вся полученная в результате исследований информация. Программа обрабатывает полученные данные, при помощи статистической обработки информации высчитывает риск как врожденной, так и наследственной аномалии. Пациентке на руки выдается распечатка с заключением. Результаты скрининга подтверждаются или исключаются дальнейшими, уже хирургическими (инвазивными), методами. Женщина может проконсультироваться по своему случаю у медицинского генетика и получить рекомендации, касающиеся беременности.


Опубликовано: 19-11-2013 в 00:24
Рейтинг новости